新臨床基因測序平臺獲批 基因檢測臨床大規(guī)模應(yīng)用再進(jìn)一步

　　經(jīng)濟(jì)日報-中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)北京7月9日訊（記者 朱國旺）7月7日，貝瑞基因宣布，其 NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍已完成變更，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，且可以即刻開展大規(guī)模臨床基因檢測的NGS(二代測序技術(shù)，next generation sequencing)通用型平臺。

　　據(jù)了解，此次NextSeq CN500基因測序儀變更后的適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測序，以檢測基因序列，這些基因序列變化可能導(dǎo)致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測，且不用于人類全基因組的測序或從頭測序”。

　　該適用范圍的變更，被國內(nèi)基因測序行業(yè)譽為里程碑式的事件。“這次獲批是對基因檢測技術(shù)在臨床應(yīng)用的巨大推動，也意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入更多疾病的領(lǐng)域”，貝瑞基因董事長高揚博士表示。目前在臨床上，多個疾病領(lǐng)域（腫瘤學(xué)、遺傳疾病、生殖健康等）迫切希望通過基因檢測進(jìn)行臨床輔助診斷、疾病全程監(jiān)控、疾病早篩、以及個體化用藥、生物制藥研發(fā)等，這一切應(yīng)用的實現(xiàn)，都建立在這樣的基礎(chǔ)上：基因測序儀是否有資格應(yīng)用于臨床；基因測序儀是否被臨床認(rèn)可。因此當(dāng)NextSeq CN500具備了這兩個條件，無疑夯實了貝瑞基因在產(chǎn)業(yè)鏈上游的地位，對于未來貝瑞基因業(yè)務(wù)增長將起促進(jìn)作用。

　　通過研究基因組學(xué)實現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)治療和早篩早診，已經(jīng)是國際公認(rèn)的有效手段。因為這不僅可以極大地提高治療效率，同時也能夠極大地降低患者個人及社會的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。在國內(nèi)，基因檢測行業(yè)已經(jīng)走出行業(yè)的初始發(fā)展階段，形成了一批行業(yè)龍頭。2016年3月，科技部首次召開了“國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家會議”，成立了中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，并計劃在2030年前投入600億元。

　　近幾年，基因檢測技術(shù)日漸完善，對疾病生物信息的認(rèn)知迅速提高，基因檢測臨床應(yīng)用場景也日漸清晰明了。據(jù)國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心李金明介紹，NGS的臨床應(yīng)用目前在染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS），胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和胚胎植入前基因診斷，惡性腫瘤免疫治療基因突變檢測等領(lǐng)域。

　　“與研究相比，臨床應(yīng)用對基因測序儀有著更獨特的要求。” 高揚解釋道，“由于臨床場景的特點，基因測序儀只有具備操作簡便、通量大、數(shù)據(jù)質(zhì)量高、檢測成本低等優(yōu)勢時，才可能被醫(yī)療機(jī)構(gòu)大規(guī)模地采用，這也是為什么市場上的基因測序儀很多，但真正被一線醫(yī)療機(jī)構(gòu)所接受的卻寥寥無幾。”

　　李金明提及，目前我國NGS應(yīng)用面臨三個“前所未有”：一是檢測過程的復(fù)雜程度前所未有，二是對實驗室設(shè)計及環(huán)境條件要求之高前所未有，三是對人員的知識和能力的要求之高前所未有。同時在規(guī)范化及質(zhì)量管理方面有五個不容易：分析前標(biāo)本獲取、標(biāo)本質(zhì)檢、標(biāo)本處理等質(zhì)量保證不容易，室內(nèi)質(zhì)量控制不容易，實驗室質(zhì)量評價/能力驗證的開展不容易，人員能力培訓(xùn)不容易，結(jié)果解讀不容易。他說，這些工作的開展相當(dāng)復(fù)雜，國際上沒有借鑒，只能靠我們自己一個一個來把它解決。

　　根據(jù)知名投行Piper Jaffray預(yù)測，到2026年，以基因檢測技術(shù)為核心的液體活檢將在全球達(dá)到326億美元的市場規(guī)模，包括腫瘤領(lǐng)域286億美元、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）20億美元。也就是說，腫瘤領(lǐng)域的基因檢測市場規(guī)模為NIPT的十倍以上。